Jaké jsou příznaky skeletální dysplázie a jak se dá léčit?

Jistě jste někdy zaregistrovali dospělé osoby, jejichž výška dosahuje výšky pětiletého dítěte. Tito lidé se narodili s genetickou poruchou, skeletální dysplázií. Pojďme se s ní seznámit blíže.

Co je skeletální dysplazie

Skeletální dysplazie je lékařský termín, který zahrnuje nespočet poruch růstu kostí a chrupavek dítěte. Typy skeletální dysplazie jsou obecně klasifikovány podle toho, které části kostry jsou zasaženy. Pokud se vaše dítě narodí se skeletální dysplázií, bude mít abnormální rozdíly ve velikosti a tvaru nohou, paží, trupu či lebky.

Jaké jsou příznaky?

Toto onemocnění je velmi individuální, někomu se projeví velmi malou postavou, někomu zase skrze ruce a nohy, jejichž velikost není v normálním poměru ke zbytku těla.

Jiné příznaky mohou být:

  • zakrslé prsty
  • zdvojené prsty na rukou nebo na nohou
  • ohnuté klouby na dolních končetinách
  • chybějící končetiny
  • chybějící žebra
  • zlomené kosti
  • bolest kloubů
  • skolióza
  • vývojová zpoždění
  • kognitivní poruchy (dříve známé jako mentální retardace)

Co skeletální dysplazii způsobuje?

Skeletální dysplazie je dědičné onemocnění, které může být způsobeno mnoha různými typy genetických mutací, které se přenášejí z rodičů na děti. Tyto mutace mohou zabránit normálnímu růstu kostí vašeho dítěte. Nejběžnějším typem skeletální dysplazie je achondroplasie.

Jak se tento typ onemocnění dá léčit?

Pediatr spolupracuje s řadou specialistů na vývoji léčebného plánu. Ve většině případů se předepisují růstové hormony formou každodenních injekcí, které napomáhají k růstu kostí. Nečekejte však zázraky, dítě pravděpodobně nedosáhne průměrné výšky. V jiných případech jsou doporučovány i chirurgické zákroky a to tehdy, kdy kosti ohrožují míchu. Všechny léčebné praktiky doprovází rehabilitační terapie, které mohou zmírnit příznaky a zlepšit kvalitu života.

Jednou z nejznámějších osobností s poruchou růstu kostí je Peter Dinklage, představitel Tyriona Lannistera v seriálu Hra o trůny.

Dlouhodobá předpověď pro takto postižení děti závisí na typu dysplazie. Podle dětské nemocnice ve Philadelphii se asi polovina plodů s tímto druhem onemocnění rodí mrtvá nebo zemřou krátce po porodu. Některé děti se dožijí krátkého dětství a jsou i ti, kteří se dožijí vyššího věku. Ovšem mnoho z nich žije normální plnohodnotný život.

Autor: Lenka Svobodová
ZAVŘÍT