Jistě jste někdy zaregistrovali dospělé osoby, jejichž výška dosahuje výšky pětiletého dítěte. Tito lidé se narodili s genetickou poruchou, skeletální dysplázií. Pojďme se s ní seznámit blíže.
Co je skeletální dysplazie
Skeletální dysplazie je lékařský termín, který zahrnuje nespočet poruch růstu kostí a chrupavek dítěte. Typy skeletální dysplazie jsou obecně klasifikovány podle toho, které části kostry jsou zasaženy. Pokud se vaše dítě narodí se skeletální dysplázií, bude mít abnormální rozdíly ve velikosti a tvaru nohou, paží, trupu či lebky.
Jaké jsou příznaky?
Toto onemocnění je velmi individuální, někomu se projeví velmi malou postavou, někomu zase skrze ruce a nohy, jejichž velikost není v normálním poměru ke zbytku těla.
Jiné příznaky mohou být:
- zakrslé prsty
- zdvojené prsty na rukou nebo na nohou
- ohnuté klouby na dolních končetinách
- chybějící končetiny
- chybějící žebra
- zlomené kosti
- bolest kloubů
- skolióza
- vývojová zpoždění
- kognitivní poruchy (dříve známé jako mentální retardace)
Co skeletální dysplazii způsobuje?
Skeletální dysplazie je dědičné onemocnění, které může být způsobeno mnoha různými typy genetických mutací, které se přenášejí z rodičů na děti. Tyto mutace mohou zabránit normálnímu růstu kostí vašeho dítěte. Nejběžnějším typem skeletální dysplazie je achondroplasie.
Jak se tento typ onemocnění dá léčit?
Pediatr spolupracuje s řadou specialistů na vývoji léčebného plánu. Ve většině případů se předepisují růstové hormony formou každodenních injekcí, které napomáhají k růstu kostí. Nečekejte však zázraky, dítě pravděpodobně nedosáhne průměrné výšky. V jiných případech jsou doporučovány i chirurgické zákroky a to tehdy, kdy kosti ohrožují míchu. Všechny léčebné praktiky doprovází rehabilitační terapie, které mohou zmírnit příznaky a zlepšit kvalitu života.
Jednou z nejznámějších osobností s poruchou růstu kostí je Peter Dinklage, představitel Tyriona Lannistera v seriálu Hra o trůny.
Dlouhodobá předpověď pro takto postižení děti závisí na typu dysplazie. Podle dětské nemocnice ve Philadelphii se asi polovina plodů s tímto druhem onemocnění rodí mrtvá nebo zemřou krátce po porodu. Některé děti se dožijí krátkého dětství a jsou i ti, kteří se dožijí vyššího věku. Ovšem mnoho z nich žije normální plnohodnotný život.
