Anabelle Faneca začala navštěvovat terapie zaměřené na pohybovou a motorickou funkci jejího mozku. Holčička všechno zvládá perfektně, umí jezdit na odrážedle, vnímá svou chůzi, hází míčem a sedí.
Také v kreativní stránce překvapuje – její zálibou je navlékání korálků. Rodiče jsou nadšení, všechna ta snaha se vyplatila.
Sturge-Weberův syndrom se u Anabelle projevil v jejích pouhých 13 měsících života
Čtyřletá Anabelle nevykazuje žádné přetrvávající následky po řadách záchvatů, co byly způsobeny Sturge-Weberovým syndromem – malformací cév v mozku, kůži a oku, který se objevil, když jí bylo 13 měsíců. Od dvou let navštěvuje speciální terapie, co jí pomáhají držet krok s mnoha vrstevníky.
Díky otci tak matka Anabelle věděla, jak se při záchvatu má zachovat
Stejně jako většina dětí se Sturge-Weberovým syndromem se Anabelle narodila s velkým mateřským znamínkem na jedné straně obličeje. Když jí ve třech měsících dělali lékaři testy, rodičům bylo oznámeno, že je všechno v pořádku. O deset měsíců později však Anabelle ochromil první záchvat, po kterém ihned skončila v rukou lékařů.
,,To bylo nejhorších 30 minut mého života,“ vzpomíná její matka. Záchvat byl šílený, ale naštěstí věděla, co dělat. Se záchvaty už měla co dočinění, manžel Julie a otec Anabelle trpí epilepsií. Po vyšetření byla diagnóza jasná, malá Anabelle má Sturge-Weberův syndrom.
Anabelle se dostala do rukou specialistů
Julie se hned pustila do hledání těch nejlepších odborníků, nakonec s dcerou všichni odcestovali do Baltimoru, kde se setkala se specialisty v Hunter Nelson Sturge-Weber Centru v Kennedy Krieger Institutu.
Anabelle je díky pečlivě naplánovanému léčebnému režimu bez záchvatů již více než rok. Rodiče ji ale musí neustále hlídat, protože horečky, dehydratace a nedostatek spánku mohou znovu záchvatové stavy vyvolat. Její mateřské znaménko bylo zesvětleno laserovým ošetřením a Anabelle je na tom dobře jak fyzicky, tak psychicky.
Sturge-Weberův syndrom
Sturge-Weberův syndrom (SWS) nebo taky encefalotrigeminální angiomatóza je neurologická porucha charakterizovaná výraznou skvrnou jedné části obličeje, pokožce hlavy nebo kolem oka. Tato skvrna je mateřským znaménkem způsobeným nadbytkem kapilár v blízkosti povrchu kůže.
Také krevní cévy mohou být ovlivněny na stejné straně mozku jako je znaménko. Velké množství lidí se SWS trpí záchvaty nebo křečemi. Mezi další komplikace může patřit zvýšený nitrooční tlak, zpoždění vývoje a slabost na jedné straně těla.
Léčba SWS se může lišit v závislosti na příznacích, které dítě zažívá.
Většinou zahrnuje:
- Léky známé jako antikonvulzivní léky, které mohou snížit záchvatovou aktivitu,
- oční kapky, které mohou snížit oční tlak,
- chirurgický zákrok, jenž může zmírnit příznaky glaukomu,
- fyzikální terapie posilující slabé svaly,
- vzdělávací terapie, jenž dětem pomáhají s vývojovými zpožděními,
- laserové ošetření ke snížení viditelnosti znaménka.
Zdroj: kennedykrieger.org, WikiSkripta | foto: freepik
