Mia se narodila jako zcela zdravé dítě. Letos jí bude osm let a trpí velmi vzácnou poruchou, kterou lékaři teprve objevují. Její diagnóza ještě nebyla uznána ani jako nemoc.
Její rodiče mají ještě mladšího syna, který je postižen stejně, ale má o něco méně závažné příznaky. Nasifisovi tak patří k devíti rodinám z celého světa, kteří bojují s tímto záhadným nervovým syndromem.
Proč nechodí?
Do jednoho roku byla Mia úplně stejná jako všechny ostatní děti. Pak si ale rodiče začali všímat, že dívenka stále nechodí, když měla rok a půl začala se třást a to se rodině zdálo podezřelé. V tomto věku navíc dívenka měla už dávno chodit po svých. Pediatr je poslal na potřebná vyšetření, ale nic závažného se neprokázalo. Rodina vyhledala i genetického specialistu, Mia podstoupila vyšetření mozku a tím se rozjela její děsivá životní cesta.
Její stav se zhoršoval
I když lékaři stále neznali žádnou konkrétní diagnózu, dívčin stav se prudce zhoršoval. Nechodila, měla ale také celková vývojové opoždění, začala zapomínat slova, která předtím už znala, měla zhoršenou rovnováhu, koordinaci pohybů, a trpěla svalovými slabostmi. Mii všechno trvalo déle, než ostatním dětem, i když se zdálo, že vnímá a je stejně chytrá jako ostatní.
Když měla dívenka dva roky, její rodiče zjistili, že čekají druhé dítě, tentokrát chlapce. Ten se narodil a začaly se u něj objevovat stejné příznaky, jaké měla jeho sestra, jen v menší míře. Rodina tedy začala hledat znovu odbornou pomoc a dočkala se prvních výsledků.
GENIM5
Ještě v roce 2015 rodina vůbec nevěděla, co s jejich dětmi je, až o dva roky později byl u nich objevena mutace GENIMU5. Ovšem tato mutace stále není považována za nemoc, lékaři tedy teprve začínají zkoumat, jak se může léčit a jak nejlépe zmírňovat příznaky.
Rodina se snažila spojit s dalšími rodiči a přišli na to, že teprve nedávno objevili poruchy tohoto genu, které vedou k dalším nemocem. Vzácné onemocnění Mii a jejího bratra tak vedou lékaře dál k objevování toho, jak komplexně funguje nervový systém.
Bylo prokázáno, že GENIM5 interaguje s enzymem, který je u lidí kódován genem DDX20 a SMN1 – známý také jako GENIM 1, který kóduje protein SMN u lidí. GENIM5 je gem asociovaný protein 5 a je součástí právě SMN – což je velký proteinový komplex lokalizovaný do cytoplazmy i do jádra. Hraje velkou roli v cytoplazmatickém shromáždění.
Tento složitý proces stále vědci zkoumají, snaží se zdokonalit svou teorii nemoci. Výzkum neurogenetiky je ale poměrně zdlouhavý. Podle příznaků a toho, co lékaři o GENOMU ví, jde o poruchu nervového spektra. Léčba, či spíše zmírnění příznaků probíhá za pomocí fyzické terapie, logopedické terapie, behaviorální terapie, poradenství a vodní terapie.
zdroj: University of Mississippi Medical Center (www.umc.edu), WikiSkripta | zdroj foto: www.umc.edu
