Před pár dny se na instagramovém účtu @medico_nibba__ objevila fotografie muže, jehož tělo tvoří jeden nádor za druhým. Jedná se o nemoc zvanou neurofibromatóza nebo taky von Recklinghausenova choroba. Co můžeme od této nemoci vůbec očekávat a dá se léčit?
Co je neurofibromatóza?
Neurofibromatóza nebo taky von Recklinghausenova choroba je genetická porucha, která způsobuje tvorbu nádorů na nervové tkáni. Tyto nádory se mohou vyvinout kdekoli v nervovém systému, včetně mozku, míchy a nervů. Neurofibromatóza je obvykle diagnostikována v dětství nebo v rané dospělosti.
Nádory obvykle nejsou rakovinné (benigní), ale existují případy, kdy rakovinnými (maligními) byly. Pokud se u člověka vyskytnou komplikace, jsou jimi často ztráta sluchu, poruchy učení, problémy se srdcem a cévami (kardiovaskulární systém), ztrátu zraku a silná bolest.
Typy nemoci:
- nerufibromatóza typu 1 (NF1),
- neurofibromatóza typu 2 (NF2),
- schwannomatóza, což je varianta NF2.
Nejběžnější formou je typ NF1. Toto onemocnění způsobuje nádory zvané neurofibromy v tkáních a orgánech těla a je jednou z nejčastějších genetických poruch – postihuje přibližně 1 z 3 000 lidí.
Příznaky:
Neurofibromatóza ovlivňuje kůži a periferní nervový systém. První příznaky se obvykle objevují v dětství a projevují se na kůži dítěte.
Mezi příznaky VRD ovlivňující kůži patří:
- Ploché, světle hnědé skvrny na kůži v různých velikostech a tvarech, pihy se mohou vyskytovat pod pažemi nebo v oblasti slabin,
- neurofibromy – nádory kolem nebo na periferních nervech,
- plexiformní neurofibromy – nádory ovlivňující nervové svazky,
- lischovy uzliny – výrůstky ovlivňující duhovku očí,
- feochromocytom – nádor nadledvin (deset procent těchto nádorů je rakovinných),
- zvětšení jater,
- gliom – nádor zrakového nervu,
- kostní deformity – abnormální růst kostí a nedostatek kostní minerální hustoty mohou způsobit kostní deformity, jako je zakřivená páteř (skolióza), zkřivená dolní část nohy, velká hlava nebo malý vzrůst.
Jak se nemoc léčí?
Vzhledem k tomu, že onemocnění patří mezi komplexní nemoci, nelze se zaměřit pouze na určitou oblast. Pacient je sledován pomocí pravidelného screeningu na rakovinu a kontrolují se všechny orgánové systémy v těle. Nádory lze odstranit chirurgicky nebo pomocí radiační terapie a chemoterapie.
Setkali jste se někdy s člověkem, který trpí touto nemocí?
Zdroj: Healthline, Instagram/@medico_nibba__ | zdroj foto: Instagram
