Ashley Jerniganová je 35 letá žena z Alabamy, která sama vychovává své čtyři děti. Miluje dlouhé procházky venku, bowling s přáteli a ráda poznává nové lidi. Kvůli své nemoci se však lidí začala stranit, čímž se narušila i její psychika. Ashley se narodila s neidentifikovaným kmenem neurofibromatózy, což je vzácný genetický stav, při kterém se tvoří na kůži tisíce tlustých a bolestivých nádorů.
Stav této ženy je dědičný
Neurofibromatóza 1 postihuje asi jen několik milionů lidí na světě. Pacienti mají buď poruchu od svých rodičů, nebo získanou náhodnou genetickou mutací. Ashley zdědila nemoc od své matky, která zemřela na rakovinu, když byla Ashley malá. Ve svých 13 letech si začala všímat malých kožních výrůstků na kolenou a nohou. Ve 20 letech Ashley otěhotněla, právě tehdy se malé nádory začaly šířit mnohem více.
Těhotenství růst nádorů podpořilo
Podle lékařů může těhotenství neurofibromatózu zesílit, protože hormonální změny stojí za vyšším nárůstem nádorů. V případě Ashley se počet nádorů zvyšoval s každým těhotenstvím. Začaly se jí objevovat na tváři, krku a na pažích. Netrpělo jenom její tělo, ale i její psychika. Kvůli svému vzhledu nemohla najít práci, lidé si totiž často myslí, že je její stav nakažlivý.
Bohužel, neexistuje žádný oficiální lék
I Ashley se pídila po léčbě, navštívila mnoho lékařů, jenomže ti se shodli na tom, že určitá léčba neexistuje. Nádory sice mohou být chirurgicky odstraněny, ale zase narostou zpět. Někteří lidé vsází na opiáty a léky proti bolesti či na alternativní terapii, jako je meditace nebo akupunktura, aby zvládli bolesti, jež tento stav doprovázejí.
Oslabující bolest začala zasahovat do jejího každodenního života. Migrény ji připoutávají na celé hodiny k posteli a páteřní cysty jí znepříjemňují stání a chůzi. Její osobní život neexistuje, lidé kolem ní se jí štítí a dávají to patřičně najevo.
Syn Ashley, Daniel, ve svých 15 letech začíná také vykazovat známky neurofibromatózy. Ashley se bojí, že její děti nemoc zdědí. Aby situaci lépe zvládala, přidala se do skupiny, ve které osoby postižené touto nemocí sdílí své zkušenosti v boji proti neurofibromatóze. Ashley je bojovnice, se svým nevyléčitelným stavem se smířila a středobodem jejího zájmu jsou její děti, které jí dodávají pozitivní pohled na svět.
Neurofibromatóza
Neurofibromatóza je genetická porucha, která způsobuje tvorbu nádorů na nervové tkáni. Tyto nádory se mohou objevit kdekoliv na těle, včetně mozku, míchy a nervů. Neurofibromatóza je obvykle diagnostikována v dětství nebo v rané dospělosti. Nádory jsou obvykle nekancerózní (benigní), ale někdy se mohou stát rakovinnými (maligními). Příznaky jsou často mírné. Komplikace neurofibromatózy však mohou zahrnovat ztrátu sluchu, poruchu učení, srdeční a cévní (kardiovaskulární) problémy, ztrátu zraku a silnou bolest.
Léčba neurofibromatózy se zaměřuje na podporu zdravého růstu a vývoje u dětí postižených poruchou a na včasné zvládnutí komplikací. Pokud neurofibromatóza způsobuje velké nádory nebo nádory, které tlačí na nerv, jejich chirurgické odstranění může zmírnit příznaky. Některým lidem také pomáhají různé terapie, například stereotaktická radiochirurgie, či léky na potlačení bolesti.
Příznaky:
- Hnědé skvrny na kůži objevující se v dětství,
- pihy na krku, v podpaží, tříslech,
- drobné hrbolky na oční duhovce,
- hrbolky pod kůží,
- kostní deformity,
- nádory,
- větší velikost hlavy,
- poruchy učení,
- krátká postava.
Neurofibromatóza má mnoho různých typů, příznaky se projevují v závislosti na nich. Postižený by neměl s návštěvou lékaře otálet, jelikož nádory mohou být rakovinné, je dobré je sledovat.
Zdroj: WikiSkripta, WHealth | foto: Caters
