Tříletá holčička trpí dětským Alzheimerovým syndromem. Jak je to možné?

Když si maminka jménem Sarah Stewartová všimla, že její dvouletá dcera Mary Mitchell nemluvila stejně jako jiné děti ve jejím věku, přemýšlela, jestli by její malá holčička mohla být v autistickém spektru. Bohužel, skutečná diagnóza však byla mnohem vážnější.

Holčička stále nemluvila, což byl počáteční příznak

Mary Mitchellové bylo diagnostikováno onemocnění tzv. syndrom Sanfilippo, což je vzácný genetický stav nazývaný „dětský Alzheimerův syndrom“. Tato progresivní neurodegenerativní porucha, která postihuje přibližně jedno z každých 70 000 dětí, způsobuje ztrátu řeči a porozumění, a také nehybnost.

Děti se syndromem Sanfilippo obvykle nežijí tak, jak jejich vrstevníci – a bohužel, na nemoc neexistuje žádný lék. „Byli jsme šokováni, nevěřili jsme tomu. Nechtěli jsme slyšet, že tato nemoc výrazně sníží délku života naší dcery,“ řekla Sarah.

Také jiné běžné činnosti jí dělaly problém

Počáteční příznaky Mary Mitchelové byly mírné. Absence řeči byla však nejviditelnější. Dalším znakem bylo také to, že nedokázala nic nakreslit tak, jako děti v jejím věku – například jiné děti malovaly smajlíky, Mary pouze prázdný kruh.

Zdá se, že holčičce pomohla experimentální genová terapie

Rodina byla zničena, když se dozvěděla diagnózu jejich dcery. Naštěstí experimentální genová terapie tříleté Mary Mitchellové dává rodině naději. Lékaři ve Weill Cornell Medical Center v New Yorku umístili správně fungující gen do mozku malé Mary. Cílem je, aby tento gen vstoupil do těla a začal vyrábět enzym, který Mary postrádá.

Nepřehlédněte: Žena trpěla nespavostí, na diagnózu si ovšem musela přijít sama.

Jen týden po operaci rodiče Mary prohlásili, že začali vidět zlepšení. Její řeč byla mnohem jasnější, a dokonce použila nová slova. Stále doufají v to, že když byla léčba provedena relativně brzy, stav Mary se bude zlepšovat.

zdroj: Facebook/Sarah Stovall Stewart

Autor: Michaela Richterová
ZAVŘÍT