Budoucí rodiče často trápí řada obav, které souvisejí se zdravím jejich děťátka. Mnoho obav se týká nejrůznějších poruch či genetických onemocnění. Jedním z nich je i Downův syndrom, geneticky podmíněná vada související s anomálií chromozomů. Tato chromozomální anomálie obvykle vzniká ihned po splynutí spermie s vajíčkem. Příčiny vzniku se dodnes nepodařilo objasnit, je proto považována za náhodnou vadu.
Příčinou je přebývající chromozom
Downův syndrom vznikne tím, že při splynutí spermie a vajíčka v prvotní buňce zůstane jeden chromozom navíc. Za normálních okolností má buňka čtyřicet šest chromozomů ve dvaceti třech párech. Buňka osob s Downovým syndromem má ale chromozomů čtyřicet sedm. Buňka s touto vadou se pak dále dělí a lidem s Downovým syndromem tak následně v každé buňce „přebývá“ jeden dvacátý první chromozom. Místo obvyklých dvou, mají tři. Jen výjimečně může dojít k tomu, že k chromozómové anomálie dojde později. Tito pacienti pak mají „chromozom navíc“ pouze v některých buňkách. Tento stav je ale velmi výjimečný.
Vyšší věk rodičů = vyšší riziko
I po letech intenzivního zkoumání zůstávají příčiny, které ke vzniku Downova syndromu vedou, nejasné.. Nebyly zjištěny například žádné souvislosti mezi chováním rodičů před těhotenstvím či v jeho průběhu, která by měly na vznik Downova syndromu zásadní vliv. Jediné, co se prokázalo, je vyšší výskyt této vady u potomků starších rodičů. Obecně u žen nad třicet pět let věku a u mužů nad padesát let věku. Downův syndrom se objevuje u všech etnik a národů. Z odborných statistik vyplývá, že v průměru se na osm set až tisíc novorozených dětí narodí jedno dítě s Downovým syndromem.
Diagnostika z plodové vody i krve
Zatímco v minulosti byla možná diagnostika Downova syndromu pouze na základě odběru plodové vody, v současné doně lze vadu zjistit i na základě odběru krve mezi desátým a dvanáctým týdnem těhotenství. Přesnost tohoto screeningu se přitom udává až devadesát devět procent. Další možností je poté odběr krve z pupečníkové šňůry
Nejznámější projevy Downova syndromu
Tato genetická vada má vliv na fyzický i mentální vývoj nenarozeného dítěte. Z hlediska vzhledu mají osoby s Downovým syndromem typicky zešikmené oči, kulatý obličej, plochý nos a níže posazené uši. Charakteristický je též krátký krk či ruce se širokými a krátkými prsty. Obecně jsou tyto osoby rovněž menšího vzrůstu.
Děti, které se narodí s Downovým syndromem, jsou rovněž psychomotoricky opožděné. IQ těchto jedinců je pak obvykle o třicet až šedesát bodů nižší než průměr. Proto jsou často doživotně odkázáni na pomoc svých blízkých. Kromě nízkého IQ je Downův syndrom často spojen i s hyperaktivitou. Pro rodiče je tak případná péče o tyto děti a později i dospělé velmi náročná. Vzhledem k povaze vady bohužel žádná léčba neexistuje.
Zdroj: ndss.org, downsyndrom.cz
