Chlapec byl až do svých dvou let zcela normální a zdravý kluk. Nic nenasvědčovalo tomu, že by trpěl nějakým vážným onemocněním. Vyrůstal společně se svou sestřičkou a s rodiči. Byl šťastný, pak ale přišel obrovský zlom. Ve dvou letech chlapeček onemocněl drastickou neurologickou degradací, dnes je Mohammed duchem nepřítomný a zcela uvězněný ve svém těle.
Nekompromisní diagnóza
Malému chlapci byla diagnostikována smíšená forma Niemann Pickovy choroby typu A/B. Tu způsobuje genová vada chromozomu 11. Rodiče chlapce říkají, že jejich syn teď vypadá tak, jakoby byl uvězněný ve svém vlastním těle. Projevuje jen nepatrné známky emocí. Jeho sestra mu ráda zpívá. Když ji Mohammed poslouchá, zdá se, že se mu to líbí.
Jinak má ale chlapec nepřítomný výraz, vypadá to, že je stále unavený, i když není. Nemůže sám dělat vůbec nic, nemůže si hrát jako ostatní děti a vyžaduje stálou péči a dohled. Bez pomoci druhých by se neobešel. Jeho matka se denně modlí, aby přišlo nějaké zlepšení.
Nepřehlédněte: Malá Angelina bojuje se vzácnou vrozenou vadou – jak se její život změnil během pandemie koronaviru?
I když rodiče stále doufají v lepší zítřky, lékařské prognózy příliš optimistické nejsou.
Niemann–Pickova choroba
Nemoc má tři podtypy a patří do skupiny metabolických onemocnění s lysosomálním střádáním. Typy A a B jsou způsobeny poruchou funkce lysosomálního enzymu kyselé sfingomyelinázy. Typ C je způsoben poruchou transportu cholesterolu a dalších lipidů přes lysosomální membránu.
Pacienti s Niemann Pickovou chorobou typu A obvykle umírají do tří let věku, na diagnózu se většinou přijde do šesti měsíců věku dítěte. Jsou však známy i případy, kdy se neurologické obtíže dostavily až v dospělosti.
U pacientů, kterým byl diagnostikován typ B onemocnění, se pozoruje zpravidla pomalejší nástup nemoci. Většinou se mezi prvními příznaky, co přicházejí v kojeneckém nebo batolecím věku, objevuje splenomegalie nebo hepatosplenomegalie. Pacient trpí značným postižením plic, dostavuje se dušnost i problémy s dýcháním. U menších dětí dochází ke zpomalování růstu a k neprospívání. Spektrum příznaků je u tohoto typu velmi široké, kromě častých respiračních infektů dochází postupně i k postižení mozkových funkcí.
Zdroj: CENTOGENE N.V., WikiSkripta
