Když si maminka jménem Sarah Stewartová všimla, že její dcera Mary Mitchell nemluvila stejně jako jiné děti ve jejím věku, přemýšlela, jestli by její malá holčička mohla být v autistickém spektru. Bohužel, skutečná diagnóza však byla mnohem vážnější.
Holčička stále nemluvila, což byl počáteční příznak
Mary Mitchellové bylo diagnostikováno onemocnění tzv. syndrom Sanfilippo, což je vzácný genetický stav nazývaný „dětský Alzheimerův syndrom“. Tato progresivní neurodegenerativní porucha, která postihuje přibližně jedno z každých 70 000 dětí, způsobuje ztrátu řeči a porozumění, a také nehybnost.
Děti se syndromem Sanfilippo obvykle nežijí tak, jak jejich vrstevníci – a bohužel, na nemoc neexistuje žádný lék. „Byli jsme šokováni, nevěřili jsme tomu. Nechtěli jsme slyšet, že tato nemoc výrazně sníží délku života naší dcery,“ řekla Sarah.
Také jiné běžné činnosti jí dělaly problém
Počáteční příznaky Mary Mitchelové byly mírné. Absence řeči byla však nejviditelnější. Dalším znakem bylo také to, že nedokázala nic nakreslit tak, jako děti v jejím věku – například jiné děti malovaly smajlíky, Mary pouze prázdný kruh.
Zdá se, že holčičce pomohla experimentální genová terapie
Rodina byla zničena, když se dozvěděla diagnózu jejich dcery. Naštěstí experimentální genová terapie tříleté Mary Mitchellové dává rodině naději. Lékaři ve Weill Cornell Medical Center v New Yorku umístili správně fungující gen do mozku malé Mary. Cílem je, aby tento gen vstoupil do těla a začal vyrábět enzym, který Mary postrádá.
Jen týden po operaci rodiče Mary prohlásili, že začali vidět zlepšení. Její řeč byla mnohem jasnější, a dokonce použila nová slova. Stále doufají v to, že když byla léčba provedena relativně brzy, stav Mary se bude zlepšovat.
Sanfilippův syndrom
Sanfilippův syndrom, známý také jako mukopolysacharidóza typu 3 (MPS3), se objevuje, když tělu chybí (nebo nemá dostatek) určitých enzymů potřebných k rozkladu dlouhých řetězců molekul cukru. Ty se pak hromadí v buňkách a způsobují progresivní poškození. Existují čtyři známé nedostatky enzymů, které způsobují tento syndrom, zvané jako typ A, B, C nebo D. Nejběžnějším typem je typ A – ten zasahuje nejmladší děti.
Příznaky:
Příznaky obvykle začínají problémy s chováním, jako je podrážděnost nebo agrese u batolat – tyto symptomy se podobají autismu.
K dalším příznakům patří:
- plnější rty,
- chronický průjem,
- problémy se spánkem,
- s chůzí,
- s chováním,
- hrubé rysy obličeje,
- husté a většinou srostlé obočí,
- ztuhlé klouby,
- problémy s učením,
- opožděný vývoj dítěte.
Ovšem největším příznakem je ztráta řeči a dovedností, které si dítě osvojilo jako batole.
Na nemoc lék neexistuje, existují však léky, které nemoc mohou zpomalit.
zdroj: Facebook/Sarah Stovall Stewart
