Fenylketonurie, obecně známá jako PKU nebo též Follingova nemoc, je dědičná porucha, která zvyšuje hladinu látky zvané fenylalanin v krvi. Fenylalanin se nachází se ve všech rostlinných i živočišných bílkovinách a v některých umělých sladidlech. Pokud se PKU neléčí, může se fenylalanin v těle nahromadit a způsobit mentální postižení a další zdravotní problémy.
Různé formy onemocnění
Příznaky a symptomy PKU jsou různé a souvisí se závažností PKU. Nejzávažnější forma této poruchy je známá jako klasická PKU. Kojenci s klasickou PKU často nemají jakoby žádné potíže. Bez léčby se ale u těchto dětí vyvine trvalé mentální postižení. Kromě opožděného vývoje jsou časté také poruchy chování a psychiatrické poruchy. Děti s klasickou PKU mají obvykle světlejší kůži a vlasy, častěji se u nich také vyskytují též různé kožní problémy, například ekzémy. Nahromaděný fenylalanin je rovněž vylučován močí, která má specifický myší zápach. Méně závažné formy tohoto onemocnění, někdy nazývané mírná PKU a mírná hyperfenylalaninemie, mají menší riziko poškození mozku.
Novorozenecký screening
Většina případů PKU je naštěstí odhalena krátce po narození, konkrétně odběrem krve z paty novorozence. Krev je poté zkoumána pomocí Guthrieho testu. V případě odhalení nemoci je okamžitě zahájena léčba. V důsledku toho se závažné příznaky klasické PKU vyskytují jen zřídka.
Čím je PKU způsobeno?
Příčinou fenylketonurie je mutace v genu PAH. Tento gen zodpovídá za tvorbu enzymu zvaného fenylalaninhydroxyláza, který přeměňuje fenylalanin na další důležité sloučeniny v těle. Pokud mutace genu sníží aktivitu fenylalaninhydroxylázy, fenylalanin ze stravy není účinně zpracováván. V důsledku toho se může hromadit v krvi a dalších tkáních až do toxických hodnot. Protože nervové buňky v mozku jsou na hladinu fenylalaninu obzvláště citlivé, může nadměrné množství této látky způsobit poškození mozku.
Toto onemocnění se dědí autozomálně recesivně, což znamená, že obě kopie genu v každé buňce mají mutace. Rodiče jedince s autozomálně recesivním onemocněním nesou každý jednu kopii mutovaného genu, ale obvykle se u nich neprojevují příznaky onemocnění. Fenylketonurie postihuje přibližně jednoho novorozence z osmi až deseti tisíc.
Léčbou je především důsledná dieta
Aby nedošlo k závažným následkům této poruchy, musí pacienti dodržovat především přísnou dietu, jejímž cílem je vyvarovat se potravinám, které obsahují bílkoviny. Za svého jídelníčku tak musí vyloučit celou řadu běžných potravin, jako je maso a uzeniny, mléčné výrobky, vejce, ale také obilniny, luštěniny, většinu typů mouky i mnoho druhů ovoce a zeleniny. V obchodech jsou dnes naštěstí k sehnání i speciální potraviny určené pro pacienty s PKU, jejich cena je ale mnohonásobně vyšší než cena běžných potravin.
Zdroj: nhs.uk,healtline.com
