Když se malá Cecilie narodila, vážila pouhých 2,5 kilogramu. Jinak ale byla zdravá a její rodiče doufali, že časem všechno dožene. Když se však stále nechtěla postavit na vlastní nohy ani nemluvila, začala rodinu navštěvovat fyzioterapeutka a později logopedička. Nikoho až do jejích čtyř let nenapadlo, že trpí hodně vážným a vzácným Angelmanovým syndromem.
Složitá genetická porucha
Pro rodiče dívky to byl šok. Angelmanův syndrom je závažné onemocnění, které nelze vyléčit. Postižená tak zůstane Cecilie až do konce života. Musí navštěvovat speciální školu, kde je dalších sto dětí s nejrůznějšími postiženími. Do konce života bude potřebovat asistenci, kromě pár slov nemluví, za to se ale často a hodně směje, což je však pro tento syndrom zcela typické.
Rodina se holčičce snaží ulehčit život, jak jen to jde. I když nikdy nebude jako ostatní, baví ji stejné věci jako každé jiné dítě. Ráda krmí kachny, dívá se na televizi a ze všeho nejraději má postavu pana Beana.
Co bude dál?
Její rodiče přiznávají, že péče o nemocnou dceru je náročná, i přesto se ale z rodičovské role těší. Nejvíc je však trápí myšlenky na budoucnost. V dospělosti to dívka nebude mít lehké a zvláště její matku trápí, co s ní bude, až ona a její muž zemřou. Doufají, že se o jejich dceru postarají hodní lidé a budou jí se vším pomáhat.
Nejistota a strach, tyto dvě věci spojuje mnohé rodiče podobně postižených dětí.
Angelmanův syndrom
Jde o vzácnou genetickou poruchu, kterou způsobuje poškození chromozomu 15, jenž dítě dědí po své matce. Porucha se projevuje opožděným psychomotorickým vývojem, mentální retardací, strnulou chůzí a také záchvaty. Toto genetické vrozené onemocnění vzniká již na počátku vývoje plodu a nedá se nijak vyléčit. Postiženým se spíše jen usnadňuje fungování v životě. Terapie se soustředí na komplikace jednotlivců, ty se mohou lišit.
Seznamte se s nemocí, která pokryje tělo člověka nádory tak, že je k nepoznání.
Syndrom se označuje také jako syndrom šťastného dítěte. To z toho důvodu, že postižení se často a hodně smějí. Je to pro ně charakteristické. Poruchou ve velké většině případů trpí dívky. Dětem, které syndromem trpí, se také někdy přezdívá andělské děti.
Péče o postižené dítě vyžaduje opravdu mnoho sil.
Zdroj: Eurordis | zdroj foto: Eurordis
