Bridget se narodila s nemocí zvanou afibrinogenémie. V krvi jí téměř úplně chyběla důležitá sloučenina fibrinogen a lékaři tak jejím rodičům řekli, že dívenku pravděpodobně nečeká příliš dlouhý život. Dnes je Bridget čtyřiadvacet let – a podle svých slov žije zcela normálním životem. Nevzdává se, a i když musela překonat řadu překážek, usmívá se na svět jako zdravá mladá slečna.
Něco je špatně
Když se Bridget narodila, lékaři si ihned všimli toho, že není něco v pořádku. Až odborníci z jiné nemocnice odhalili příčinu, proč dívka neobvykle krvácela ihned po narození. Diagnóza zněla afibrinogenémie. Dívce chyběla velmi důležitá sloučenina zvaná fibrinogen a lékaři se báli, jak moc to ovlivní její budoucí život. Prognózy nebyly ideální, ale naštěstí se nenaplnily.
Dětství jako každé jiné? To ani náhodou
Bridget se navzdory své diagnóze snažila držet krok se svými spolužáky ve škole. Hrála softball a tenis, ale každé sebemenší zranění pro ni představovalo problém v podobě dlouhé rekonvalescence. Později hrála také volejbal, ale když se zranila, musela ležet dlouho v nemocnici, a ve škole pak zameškala spoustu hodin. Všechno ovšem dohnala a ve své aktivitě ani nadále nepolevovala.
Celoživotní onemocnění
Tohle onemocnění už dívce zůstane navždy, bude ji provázet celým životem. I proto se nedávno rozhodla zahájit profylaktickou léčbu krvácení, která by mohla přinést zlepšení. Bridget byl během operace zaveden do krku port, a i když operaci provázely malé komplikace, povedlo se to – a dívce se tak blýská na lepší časy.
It’s #RareDiseaseDay! Today, NORD is sharing stories from patients in honor of this day to raise awareness for #rarediseases. Briget is a #afibrinogenemia patient who wants to share her story w/ others so they know they aren’t alone. #ShowYourStripes More: https://t.co/FeQmjYIRa9 pic.twitter.com/nUNcztbr0y
— NORD (@RareDiseases) February 29, 2020
Sama přiznává, že jí už pomalu braly síly ty neustálé pobyty v nemocnicích, komplikace, které se objevovaly při sebemenším poranění i spontánní svalové krvácení. Teď jí však opět vysvitla naděje a rozhodně hodlá být silnou a aktivní i po zbytek svého života.
Afibrinogenémie
Jde o stav, v rámci kterého v krvi chybí sloučenina zvaná fibrinogen, a to částečně, nebo úplně. Fibrinogen je přitom bílkovina, již produkují zejména játra a pro správné srážení krve je zcela nepostradatelná. Nemoc může být buď vrozená, nebo získaná. Vrozená afibrinogenémie je velmi vzácné a geneticky podmíněné onemocnění. Znamená to, že tvorba fibrinogenu je narušená. Získaná afibrinogenémie vzniká tehdy, když jsou zásoby fibrinogenu v organismu vyčerpány.
Nemoc se projevuje krvácivými komplikacemi, které se objevují v důsledku narušení srážlivosti krve. Takové komplikace v sobě nesou nejrůznější spektrum příznaků, nejčastěji se jedná o vznik podkožních modřin a časté krvácení z nosu. Objevují se i závažnější komplikace, například vnitřní krvácení bez příčiny.
