Poté, co doktoři nemohli přijít na to, proč trpěla tak strašnou nespavostí, provedla Heather Barrowová (41) vlastní výzkum – a dozvěděla se, že se narodila se vzácnou genetickou poruchou, která také ovlivnila její mámu a dospívající dceru.
Heather trpěla už od svého dětství
Už od dětství měla Heather Barrowová mnoho neobvyklých zdravotních příznaků. Její zuby byly průhledné, často trpěla na záněty dutin. Jakmile skončila střední školu, silně se jí obnažily zubní krčky, proto jí zubní lékař zuby musel vytrhat. Kromě těchto problémů ji trápí také malé kosti – zápěstí má velmi malé, kolena se ohýbají dozadu. Svých příznaků si nevšímala do doby, než začala trpět nespavostí.
Medikace lékařky ji přivedla do nemocnice
Začalo to poté, co jí lékaři zbavili nádoru na štítné žláze v roce 2012. Jelikož šel její endokrinolog do důchodu, navštívila svou praktickou lékařku na pravidelnou prohlídku. Ta jí zvýšila dávkování Synthroidu, léku na substituci hormonů štítné žlázy, který brala. Poté ale začala velmi rychle hubnout, tlak měla vysoký, trpěla úzkostí a záchvaty paniky. S těmito problémy šla znovu k lékařce – ta ji předepsala Xanax.
Heather nespala i čtyři noci za sebou. Byla přijata do nemocnice, protože její klidová srdeční frekvence byla velmi vysoká. Lékaři díky vzorkům krve zjistili, že trpěla hypertyreózou (zvětšená štítná žláza) způsobenou předávkováním Synthroidem předepsaným její lékařkou. Proto jí byl lék snížen na polovinu.
Nepřehlédněte: Žena onemocněla rakovinou poté, co neustále navštěvovala solária.
Na svou diagnózu přišla sama
Všechno se vracelo do normálu, až na nespavost, se kterou jí nikdo nedokázal pomoct. Heather tak začala pátrat po své diagnóze sama. Z krevních testů zjistila, že měla nízké hladiny alkalické fosfatázy (ALP). ALP je enzym vyskytující se v celém těle, nejvíce v játrech, kostech, ledvinách a zažívacím systému. Vysoké hladiny ALP mohou být příznaky onemocnění jater nebo poruch kostí. Bohužel, nikdo ji s jejím podezřením nebral vážně.
Heather se nakonec dostala do rukou lékaře specializujícího se na hypofosfatázii. Ten jí tuto diagnózu potvrdil. Ovšem nemocí trpí i její maminka, a dokonce i malá dcerka. Jelikož je léčba velmi nákladná a je ve stádiu studia, snaží se všechny vést opatření, které jim s nemocí pomáhají.
Hypofosfatázie
Hypofosfatázie (HPP) je vrozená vada metabolismu s vysoce variabilní klinickou závažností způsobenou ztrátou funkce mutací v genu kódujícím tkáňovou nespecifickou alkalickou fosfatázu (TNSALP). Tato nemoc je rozdělena do pěti kategorií v závislosti na věku.
Perinatální HPP představuje klinické projevy zaznamenané při narození nebo dříve na základě prenatálního ultrazvuku. Klinické vyšetření odhalí zjevné abnormality skeletu, včetně deformit hrudní stěny, jakož i krátké nebo ohnuté dlouhé kosti. Kostra je hypomineralizována, což je snadno identifikovatelné na rentgenovém snímku. Děti krátce po narození umírají.
Infantilní HPP je diagnostikována do věku 6 měsíců. Na rentgenovém snímku jsou vidět charakteristické rysy křivice a často se vyskytují zlomeniny. Kojenci nedokážou adekvátně růst, někteří zažijí záchvaty reagující na vitamin B-6. Úmrtnost v infantilní formě HPP je značná.
Dětská HPP je diagnostikována, když se nemoc projeví po 6 měsících věku. Děti mají často zpoždění v hrubých motorických meznících a statickou myopatii. Společným rysem HPP v dětství je předčasná ztráta mléčných zubů (do 5 let věku) s neporušeným kořenem. Rentgenové snímky odhalují změny křivice.
Dospělá HPP se může projevovat s opakujícími se nebo pomalu se hojícími metatarzálními zlomeninami nebo subtrochanterickými femorálními pseudofrakturami.
Odontohypofosfatázie, nejméně závažná forma HPP, je diagnostikována, pokud jsou přítomny dentální abnormality, ale není identifikováno žádné jiné onemocnění koster, jako jsou křivice nebo osteomalacie.
Na HPP neexistuje žádná léčba. Při záchvatech u pacientů s infantilní HPP může být pomocný vitamín B6.
zdroj: RareGuru
